迪拜的麦迪卡皇家专科医院成为美国以外首家为成年患者注射脊髓性肌萎缩症新药伊特维斯玛的医疗机构。这款基因疗法单剂售价高达200万美元，患者是一位22岁的埃及男性，专程飞赴阿联酋接受治疗。

大约四个月前，阿联酋监管机构批准该药物后不久，来自土耳其的3岁患儿胡卢斯就在迪拜麦迪卡妇儿医院接受了治疗，这是该疗法在美国以外的首次应用。

这位长期坐轮椅的埃及男性，通过腰椎穿刺将伊特维斯玛注入脑脊液——这种液体在脊柱和大脑周围循环。麦迪卡医院基因治疗部门临床主任维韦克·蒙达达博士对《国家报》表示，他对实施治疗感到“非常非常满意”。

“作为基因疗法，我们正在解决根本病因，”他说，“若不干预，脊柱性肌萎缩的病程发展会非常可怕，病情将持续恶化。即便只能维持肢干、躯干和颈部肌肉的现有力量，我都已感到无比欣慰。”

该患者是全球第二位接受诺华公司生产的伊特维斯玛治疗的成年人。

复杂病例

治疗过程极为复杂，因为脊柱性肌萎缩导致患者出现脊柱侧弯（脊柱弯曲），医生此前曾尝试通过手术矫正。蒙达达博士介绍，医生借助X光精准定位注射部位，针头到位后，仅用约5分钟就完成了3毫升药液的注射。“幸运的是过程无痛，术后也没有任何并发症。”他强调道。

此前的治疗中，医生曾试图通过手术矫正患者的脊柱弯曲，但这次通过X光引导完成注射。针头到位后，仅用约5分钟就完成了3毫升药液的注射，蒙达达博士说。“幸运的是过程无痛，术后也没有任何并发症。”他补充道。

蒙达达补充说：“很庆幸整个过程无痛，且术后没有出现任何并发症。”

伊特维斯玛能为患者提供缺失的功能性运动神经元存活基因1。基因缺陷患者无法正常产生运动神经元存活蛋白，这会影响运动神经元（即将大脑指令传递至肌肉的神经细胞）的功能，导致四肢无力，患者常出现行走困难或无法行走，甚至吞咽或呼吸障碍。作为一种神经退行性疾病，未经治疗的脊柱性肌萎缩会随年龄增长导致并发症恶化。

幼年确诊

该患者18个月大时确诊脊柱性肌萎缩，此前每四个月需注射另一种药物“斯宾拉扎”，今后则无需再接受注射。蒙达达博士透露，这位金融专业的毕业生计划在未来几个月开始新工作。

麦迪卡医院发布的声明中，患者表示接受注射的经历“非常积极”。“团队始终充分告知我情况，悉心照料并迅速响应，这让整个过程变得轻松顺畅。注射本身也很简单，注射区域毫无痛感。我很高兴不再需要像以前那样反复注射了。”他说。

当伊特维斯玛用于治疗儿童时，由于患儿身体仍在发育，用药后可能实现功能改善。另一款基因疗法“佐尔根斯玛”虽早于伊特维斯玛上市，但仅适用于两岁以下的婴幼儿。

脊柱性肌萎缩存在多种类型，最严重的1型在患者出生后6个月内发病，如不治疗通常致命；2型可能导致患者无法行走；3型和4型症状相对较轻但仍显著影响生活。蒙达达博士表示，包括后续护理等费用在内，伊特维斯玛治疗总价接近200万美元，此次治疗费用由患者父亲（一名商人）承担。他同时指出，曾被标榜为全球最昂贵药物的伊特维斯玛，其费用现已被其他基因疗法超越，未来治疗成本预计将下降。

其他病例

预计后续将有更多患者在麦迪卡皇家专科医院接受伊特维斯玛治疗。本周，蒙达达博士接诊了一位患有轻度脊柱性肌萎缩的29岁男性，他也可能适合该疗法。另有两位患者计划于五月接受治疗。随着其他医院准备开展该疗法，蒙达达博士未来数月将赴亚洲和澳大利亚传授经验。“这些国家的专家都想了解如何实施这种治疗。目前只有美国和阿联酋提供该疗法，许多人渴望学习。”他说。

麦迪卡医院声明称，医院已治疗超过190名脊柱性肌萎缩患者及20名杜氏肌营养不良症患者（该病同样导致肌肉无力和行动障碍）。公司表示，迪拜已成为基因疗法及相关治疗领域的“真正全球目的地”。由于海湾地区近亲结婚的传统，携带缺陷基因的伴侣更易生下患病子女，该地区脊柱性肌萎缩发病率高于全球平均水平。婚前筛查等措施有望降低该病的患病率。